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【唐氏综合症】唐氏综合症是什么唐氏综合症筛

时间:2019-10-06 09:50来源:未知 作者:admin 点击:
【导读】唐氏综合症,每个怀孕妈妈都应该知道的一种疾病,因为每个孕妇都有患唐氏综合症的可能性。那么什么是唐氏综合症呢?要如何预防唐氏综合症呢?下面妈妈网专家为您一一
【导读】唐氏综合症,每个怀孕妈妈都应该知道的一种疾病,因为每个孕妇都有患唐氏综合症的可能性。那么什么是唐氏综合症呢?要如何预防唐氏综合症呢?下面妈妈网专家为您一一解答。 唐氏综合症是什么 唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产,存活者大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在:1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。中国合法代怀孕前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 唐氏综合症筛查有什么用 唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项,经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生,还可判断有无先天缺陷儿。在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿(唐氏综合征又称先天愚型,是染色体异常的结果。)出生,每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生,主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病,随意缺陷儿的出血,不仅给家庭带来痛苦,更给社会带来巨大的经济负担。因此,孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说,怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。据了解,唐氏综合症是一种偶发疾病,每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能,其发病率随着孕妇年龄的增加而升高,迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段,也无有效的治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现,通过终止妊娠来预防患儿的出生,不可忽视。尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用正规医院合法代怀孕较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。 哪些孕妇需进行唐氏综合症筛查 1、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形3、高龄孕妇4、羊水过多或过少5、有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿6、曾生过神经管缺陷儿的孕妇7、胎儿发育迟缓的孕妇。 唐氏综合症筛查如何检查 唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。中国2019年合法代怀孕目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。 怎样看唐氏综合症的筛查结果 如何得知筛查的结果?孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。怎样查看化验结果?目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 怎么预防唐氏综合症 目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:1、遗传咨询孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦中国合法代怀孕有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。2、产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。 (责任编辑:admin)
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